Dès 2011, un "anticorps très particulier" et "inconnu" avait été trouvé chez cette patiente, mais les moyens de l'époque ne permettaient pas de poursuivre les recherches, a expliqué Thierry Peyrard, pharmacien biologiste médical, responsable de l'EFS pour la qualité et la sécurité des produits sanguins et chercheur à l'Inserm.
Les scientifiques ont pu "percer le mystère" à partir 2019, grâce au "séquençage ADN à très haut débit", qui a mis en exergue "une mutation" génétique, a-t-il ajouté.
La découverte de ce nouveau groupe "a été officialisée début juin à Milan par la Société internationale de transfusion sanguine (ISBT)", s'est félicité l'EFS sur les réseaux sociaux.
Aujourd'hui sexagénaire, la patiente avait "54 ans, résidait à Paris" et subissait les examens habituels avant une intervention chirurgicale quand l'anticorps inconnu a été repéré, a retracé Thierry Peyrard.
"Sans doute le seul cas au monde"
"Il n'y a qu'elle qui est compatible avec elle-même aujourd'hui dans le monde" pour le moment, alors que pour d'autres groupes sanguins rares, un petit groupe de personnes peut être identifié, comme une fratrie. Cette femme "est sans doute le seul cas connu au monde", a avancé le spécialiste.
"Ce groupe sanguin est hérité de son père et de sa mère", qui avaient chacun "le gène muté". Comme leurs parents, les frères et soeurs de la patiente "étaient porteurs d'un seul allèle" et par conséquent ne présentaient pas ce groupe sanguin, qui se déclare "avec les deux gènes identiques".
La découverte a permis de nommer "une nouvelle famille, qui s'appelle le PIGZ, qui est devenu le 48e système de groupe sanguin chez l'Homme". Le système le plus connu, ABO, date lui de 1900.
Le nom "Gwada négatif", qui fait référence aux origines guadeloupéennes de la patiente et "sonne bien dans toutes les langues", a "beaucoup plu aux experts", selon Thierry Peyrard. Avec ses confrères, grâce à la mise en place (en cours) d'un protocole spécial, il espère "trouver d’autres personnes (du même groupe) en Guadeloupe en particulier, chez les donneurs de sang".