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Atteint d'une maladie infantile rare, Augustin est soigné grâce à la thérapie génique

"Augustin, en fait il a une espérance de vie de 2 ans normalement et aujourd’hui, il est avec nous." La thérapie génique, c'est la méthode de traitement qui existe aujourd’hui grâce à la recherche contre la maladie rare dont souffre Augustin. Voilà ce que ça change pour lui.

Atteint d'une amyotrophie spinale, Augustin est soigné grâce à la thérapie génique

Augustin est touché par une maladie infantile rare : l'amyotrophie spinale de type 1. Depuis peu, il bénéficie d’un traitement innovant, la thérapie génique.

« Il a une espérance de vie de 2 ans normalement, et aujourd’hui, il est avec nous », se réjouit Guillaume Hardy, le père d’Augustin. Son fils est atteint d’amyotrophie spinale de type 1. Cette maladie empêche le développement des muscles, dont les organes vitaux. Cela inclut ses poumons, son cœur et ses membres.

Un traitement et de l’espoir

Augustin avait près de 4 mois lorsque ses parents ont appris qu’il avait une maladie mortelle. D’abord abattus par cette nouvelle, ils ont retrouvé l’espoir en découvrant qu’il existait un traitement : la thérapie génique.

« Pour moi, c’est de la science-fiction. En fait, on intègre un gène synthétique dans un virus “gentil” qui, lui, se propage dans son corps et va s’intégrer dans son code génétique », explique Guillaume Hardy.

Une thérapie permise par le Téléthon

Depuis qu’Augustin a commencé son traitement, ses parents observent des progrès. « Avant la thérapie, Augustin avait de gros problèmes de déglutition quand il prenait ses biberons. Vers 3 mois, il pleurait à chaque prise de biberon, il toussait et il pleurait en même temps », se souvient le père.

Deux semaines après la thérapie, le petit garçon a commencé à mieux digérer ses biberons. « Et comme il arrivait à mieux déglutir et que les mains commençaient à bouger, on a commencé à passer aux purées un mois et demi après », poursuit Guillaume Hardy.

Des progrès constants

« Le jour où il a réussi à porter Sophie la Girafe à sa bouche, on s’est dit : “Ouah, c’est juste un truc extraordinaire.” C’est tout léger, mais pour lui, c’était une montagne qu’il portait. »

Guillaume et Mélanie Moinet, la mère d’Augustin,ont toujours des rendez-vous médicaux toutes les semaines. Deux séances de kiné par semaine et une demi-journée dans un centre de réadaptation dans lequel Augustin fait de la kinésithérapie et de la psychomotricité. Au niveau cognitif, « il a une évolution comme tous les enfants. C’est un petit garçon, il comprend quand on parle, il fait ses petites bêtises », constate Guillaume Hardy.

Une vingtaine d’enfants ont bénéficié, comme Augustin, de la thérapie génique pour traiter l’amyotrophie spinale. Ce sont les premiers. Pour l’instant, on ignore comment le traitement se développera au cours de leur vie, notamment s’il y aura des effets secondaires.

Chaque année, 80 à 100 bébés naissent avec cette pathologie. Mélanie et Guillaume militent pour que des tests soient réalisés dès la naissance.

05/12/2020 08:03
  • 1.3M
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454 commentaires

  • Francoise C.
    5 jours

    Petit bonhomme courageux tu as de supers parents ! Quelle équipe de choc!

  • Marie F.
    6 jours

    Vous etes des parents formidables 💖🌹🌹🌹🌹

  • Fatiha O.
    04/04/2021 18:51

    longue et belle vie à ce petit bonhomme

  • Hiba A.
    02/04/2021 14:27

    De tout coeur avec vous 🥰🥰🥰

  • Nini B.
    25/03/2021 13:10

    Que Dieu lui permette de guérir et de vivre une vie heureuse

  • Leila K.
    24/03/2021 09:52

    C est extraordinaire

  • Ninou F.
    23/03/2021 22:20

    Il est magnifique bravo à lui et tenez bon

  • Bruno M.
    20/03/2021 10:39

    Magnifique longue et belle vie à votre petit loup !!!

  • Mali E.
    15/03/2021 18:59

    Courage à vous 3 et une belle et longue vie à Augustin. ❤️❤️❤️On a vécu une annonce un peu similaire au 1 mois de notre bébé... "par chance", pour nous l'espérance de vie était de 45 ans au diagnostic donc notre vie a totalement basculée mais probablement pas autant que la vôtre. La thérapie genique est probablement ce qui sauvera notre enfant egalement. En attendant on remercie un labo américain qui est le seul à avoir apporter un traitement qui lutte contre la mucoviscidose.

  • Bénédicte E.
    15/03/2021 18:28

    Trop mignon ! Nous vous souhaitons tout le bonheur du monde !!!

  • Zohra B.
    14/03/2021 15:19

    Bravo Augustin tu es courageux et tu as des parents magnifique, longue vie à toi mon ange ♥️

  • Sam M.
    26/02/2021 17:25

    P’tit bout de chou 🥰

  • Nadia G.
    25/02/2021 21:41

    Trop mignon. Courage à toi joli petit bonhomme. Longue vie à toi et à tes parents...

  • Hortense T.
    23/02/2021 06:27

    c’est la maladie de Victor

  • Jawarness J.
    17/02/2021 22:10

    Quel beau garçon guérison et longue vie à toi Augustin inchallah

  • Magali V.
    03/02/2021 12:41

    Bon courage petit bonhomme bisou à toi ainsi qu'au parents Je comprends tout à fait leurs ressentis encore courage a vous trois bisou

  • Annette C.
    28/01/2021 17:11

    Ohh mon p'tit bout chéri, Dieu, où êtes vous ?

  • Mamie Z.
    23/01/2021 07:05

    Il est trop chou votre petit garçon 😍

  • Daniele G.
    21/01/2021 00:04

    Bravo et merci aux chercheurs.

  • Brigitte C.
    16/01/2021 16:39

    Courage aux parents! ainsi qu'a Augustin!

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