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Atteint d'une maladie infantile rare, Augustin est soigné grâce à la thérapie génique

"Augustin, en fait il a une espérance de vie de 2 ans normalement et aujourd’hui, il est avec nous." La thérapie génique, c'est la méthode de traitement qui existe aujourd’hui grâce à la recherche contre la maladie rare dont souffre Augustin. Voilà ce que ça change pour lui.

Atteint d'une amyotrophie spinale, Augustin est soigné grâce à la thérapie génique

Augustin est touché par une maladie infantile rare : l'amyotrophie spinale de type 1. Depuis peu, il bénéficie d’un traitement innovant, la thérapie génique.

« Il a une espérance de vie de 2 ans normalement, et aujourd’hui, il est avec nous », se réjouit Guillaume Hardy, le père d’Augustin. Son fils est atteint d’amyotrophie spinale de type 1. Cette maladie empêche le développement des muscles, dont les organes vitaux. Cela inclut ses poumons, son cœur et ses membres.

Un traitement et de l’espoir

Augustin avait près de 4 mois lorsque ses parents ont appris qu’il avait une maladie mortelle. D’abord abattus par cette nouvelle, ils ont retrouvé l’espoir en découvrant qu’il existait un traitement : la thérapie génique.

« Pour moi, c’est de la science-fiction. En fait, on intègre un gène synthétique dans un virus “gentil” qui, lui, se propage dans son corps et va s’intégrer dans son code génétique », explique Guillaume Hardy.

Une thérapie permise par le Téléthon

Depuis qu’Augustin a commencé son traitement, ses parents observent des progrès. « Avant la thérapie, Augustin avait de gros problèmes de déglutition quand il prenait ses biberons. Vers 3 mois, il pleurait à chaque prise de biberon, il toussait et il pleurait en même temps », se souvient le père.

Deux semaines après la thérapie, le petit garçon a commencé à mieux digérer ses biberons. « Et comme il arrivait à mieux déglutir et que les mains commençaient à bouger, on a commencé à passer aux purées un mois et demi après », poursuit Guillaume Hardy.

Des progrès constants

« Le jour où il a réussi à porter Sophie la Girafe à sa bouche, on s’est dit : “Ouah, c’est juste un truc extraordinaire.” C’est tout léger, mais pour lui, c’était une montagne qu’il portait. »

Guillaume et Mélanie Moinet, la mère d’Augustin,ont toujours des rendez-vous médicaux toutes les semaines. Deux séances de kiné par semaine et une demi-journée dans un centre de réadaptation dans lequel Augustin fait de la kinésithérapie et de la psychomotricité. Au niveau cognitif, « il a une évolution comme tous les enfants. C’est un petit garçon, il comprend quand on parle, il fait ses petites bêtises », constate Guillaume Hardy.

Une vingtaine d’enfants ont bénéficié, comme Augustin, de la thérapie génique pour traiter l’amyotrophie spinale. Ce sont les premiers. Pour l’instant, on ignore comment le traitement se développera au cours de leur vie, notamment s’il y aura des effets secondaires.

Chaque année, 80 à 100 bébés naissent avec cette pathologie. Mélanie et Guillaume militent pour que des tests soient réalisés dès la naissance.

05/12/2020 08:03
  • 1.1M
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378 commentaires

  • Brigitte C.
    un jour

    Courage aux parents! ainsi qu'a Augustin!

  • Ysvann P.
    3 jours

    Famille courageuses et qui se bat ! Petit bout de choux très courageux ! 💪💪💪👊🙏

  • Paulette B.
    4 jours

    J'ai toujours défendu le tél3thon pour le travail qui est fait dans les hôpitaux et la recherche Je me battrais encore plus en voyant ce petit Augustin et ses parents qui se battent chaque jour Courage à vous

  • Aloe
    6 jours

    🙏💓

  • Alexandra L.
    10/01/2021 21:17

    P'tit chat... 💛🫂

  • Sylvain G.
    10/01/2021 13:25

    Je suis atteint de cette maladie Et de voir le progrès de cette enfant c est génial Bon courage pti loup ❤️❤️❤️

  • Ingrid W.
    09/01/2021 18:27

    Je suis très heureuse pour vous j'espère que tu vas bien continuer dans le bon sens quoi qu'il arrive tuner fort à votre petit bout je sais de quoi je parle courage

  • Samia A.
    09/01/2021 06:01

    Gros bisous a Augustin il est juste magnifique 😍 et force aux parents

  • Pauline F.
    09/01/2021 00:43

    Le SEIGNEUR JESUS CHRIST guerri

  • Saida H.
    08/01/2021 20:42

    hada nafse marde bayane

  • São N.
    08/01/2021 12:53

    Bravo soyez confiants , tout vá bien se passer. Vous le méritez ❤

  • Marry M.
    08/01/2021 09:33

    une super famille que tu peux peut-être contacter pour faire part de ton expérience personnelle 😉

  • Chantale L.
    08/01/2021 05:37

    Je voulais vous dire que le garçon d’une amie à la même maladie que votre fils et il est âgé de plus de 25 ans. C’est un combattant , comme on dit ici au Québec « c’est quelqu’un ! » je vous souhaite que les nouveaux traitements soient bénéfiques pour votre petit trésor! Bonne chance !

  • Latifa B.
    07/01/2021 08:18

    que tu et beau et courageux à coté de ce qui se plaignent pour un petit bobo .continue petit cœur tu va gagné contre cette maladie que dieu te bénisse

  • Marianne L.
    06/01/2021 16:17

    Il est magnifique❤️ Et ces recherches sont stupéfiantes et donnent de l'espoir en ces temps de morosité.

  • Oloria F.
    04/01/2021 22:32

    un beau témoignage d'espoir 💖🤲🏾

  • Sophie F.
    03/01/2021 22:38

    c’est interessant 😉

  • Lisa M.
    03/01/2021 16:24

    regarde!!

  • Brigitte S.
    03/01/2021 14:02

    Je vous souhaite une amélioration de plus en plus satisfaisante pour la santé d Augustin..qu il grandisse dans votre amour ..il est radieux... Puisse l avenir apporter encore plus d espoirs à lui et à tous ceux qui ont besoin des avancées de la recherche....courage Augustin...

  • Ellenore G.
    03/01/2021 06:57

    Très emouvant

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